Desarrollan un algoritmo capaz de predecir los mejores tratamientos para el cáncer y trastornos genéticos

A la hora de combatir el cáncer y enfermedades genéticas es clave la elección de tratamientos. Es por ello que expertos del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) han desarrollado un algoritmo capaz de predecir qué fármacos serán más efectivos para el tratamiento de enfermedades genéticas y del cáncer.

Este algoritmo es una herramienta de uso público que han bautizado como 'RTDetective'. Gracias a él se permite acelerar el diseño, desarrollo y eficacia de ensayos clínicos para una amplia variedad de trastornos causados por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas.

Sus hallazgos han sido publicados en 'Nature Genetics'. Según los expertos, es un importante avance en la personalización del tratamiento al emparejar a los pacientes con el fármaco más prometedor. El trabajo publicado detalla que las proteínas incompletas se originan cuando su síntesis se detiene repentinamente a causa de "mutaciones sin sentido" que actúan como una señal de stop o bloqueo.

Esas proteínas incompletas no pueden llevar a cabo su función en muchos casos, por lo que da lugar a diferentes trastornos. Una de cada cinco enfermedades causadas por mutaciones en un único gen se relaciona con estas proteínas incompletas o inacabadas, incluyendo algunos tipos de fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne.

El estudio revela que los ensayos clínicos de fármacos que funcionan leyendo a través de estas señales de stop probablemente han utilizado combinaciones de fármaco-paciente ineficaces. Los investigadores desarrollaron un sistema experimental basado en líneas celulares humanas que les permitió medir la eficacia de ocho fármacos diferentes en 5.800 señales de stop prematuras causantes de enfermedades.

Los científicos han usado este algoritmo para predecir la efectividad de diferentes fármacos para cada una de los 32,7 millones de posibles señales de stop que pueden generarse en el genoma humano. Predijeron que al menos uno de los seis fármacos probados lograría un incremento del 1 % de lectura en el 87,3 % de todas las posibles señales de stop, y un incremento del 2 % en casi el 40 % de los casos.

Destacan que los resultados son prometedores: "Nuestro estudio no solo abre nuevas vías para el tratamiento de enfermedades genéticas hereditarias, sino también, y de manera importante, para el tratamiento de tumores", destaca Fran Supek, jefe del laboratorio de Ciencia de Datos del Genoma en el IRB Barcelona y profesor en el Centro de Investigación e Innovación Biotecnológica de la Universidad de Copenhague.

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