Investigadores del Hospital Sant Pau identifican un nuevo gen causante de la ELA, clave para su diagnóstico

Continúan los avances médicos en la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como ELA. Ha sido un equipo de investigadores procedentes de los grupos de Enfermedades Neuromusculares y Neurobiología de las Demencias del Institut de Recerca Sant Pau, en colaboración con la Unidad de Memoria del Hospital Sant Pau de Barcelona, quienes han logrado identificar un nuevo gen que se encuentra asociado al ELA.

Este gen ha sido apodado como ARPP21 y han logrado localizarlo gracias a su presencia en un importante número de familias que no se encontraban relacionadas entre sí, pero que vivían en una misma área de La Rioja.

La investigación se inició tras la detección de un número "inusualmente alto de casos de ELA en La Rioja, concretamente en la región al sudeste de la comunidad autónoma". En concreto, se identificaron 10 pacientes con esclerosis de 7 familias de la zona, mientras que los datos de incidencia habituales se sitúan entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente.

Fue entonces cuando, según recoge el estudio publicano en la revista 'Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry', los científicos llevaron a cabo una secuenciación de genoma completo en 12 pacientes con ELA de esta área, cinco de los cuales ya contaban con antecedentes familiares. El estudio, posteriormente, se amplió para incluir a otros miembros de las familias afectadas, así como otros casos de una región próxima.

Gracias a la secuenciación se pudo identificar una nueva mutación denominada ARPP21, apuntando a que "sugiere fuertemente que ARPP21 es un nuevo gen causante del ELA". El doctor Oriol Dols-Icardo, participante en el estudio, quiso aclarar en una entrevista en 'Onda Cero' que, si bien no es un paso definitivo para su cura, "permite ampliar el conocimiento sobre la enfermedad". La identificación de este gen "es como poner una piedra más en un castillo que empieza a estar bien construido", explica Dols-Icardo.

De igual manera, el firmante del estudio agrega que "no solo ayudará a diagnosticar la ELA de forma más precisa, sino que también abre la puerta a investigar nuevas terapias personalizadas", así como indagar en la función de esta proteína en la enfermedad.

¿Qué es el ELA?

Entre dos y tres personas de cada 100.000 habitantes padecen esta enfermedad. El ELA se trata de una afección que incide en el sistema nervioso central. Esta se caracteriza por una degeneración de las neuronas motoras (las que controlan los movimientos voluntarios como hablar, caminar, respirar y deglutir) y puede llegar a producir parálisis y afectar en gran manera a las personas que la padecen.

Sus estadísticas son alarmantes. Es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente de España. Una enfermedad sin cura y con una tasa de supervivencia de entre 3 y 5 años. Además, su detección es bastante tardía, ya que su diagnóstico tiende a demorarse hasta 12 meses.

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