Enfermedades raras
La lucha del pequeño Manuel y su familia: "Buscan otro niño con el mismo diagnóstico"
Manuel es un niño de corta edad, nación con una rara mutación genética que le ocasiona numerosas complicaciones de salud. Su familia trata de conseguir más información y fondos para investigar la enfermedad, que abra la puerta a una posible cura.
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El pequeño Manuel tiene una bonita y agradecida sonrisa, y está cargado de alegría y vitalidad. Basta con verle unos pocos segundos para ser consciente de ello. Al poco de nacer, los médicos detectaron una extraña mutación en el gen RAC-1, la cual causa que el cerebelo no esté completamente desarrollado de la misma manera que tenga una estructura diferente a lo normal.
La patología que padece es conocida como síndrome de Dandy-Walker. Los síntomas son numerosos: problemas en las coordinación de los movimientos, dificultad motora y espasticidad, hipersensibilidad al tacto, alteraciones en el desarrollo del lenguaje, epilepsia, hiperactividad y rasgos dismórficos.
Pocos casos en el Mundo
A parte de todas las complicaciones mencionadas, Manuel sufre de una cardiopatía que posiblemente tenga como origen la citada alteración genética. Al no existir investigaciones ni datos suficientes, esto no estaría confirmado.
Su tío, Juan, explica que se desconoce si el problema en el corazón está contemplado dentro del cuadro del síndrome de Dandy-Walker o no. La excepcionalidad de estos casos hace que no se conozcan apenas certezas, ya que las enfermedades raras no se investigan los suficiente.
La difícil búsqueda
Juan explica cómo su primer llamamiento es para encontrar más casos, que personas con el síndrome de Juan, especialmente familias con niños con el mismo diagnóstico, se pongan en contacto con ellos. El objetivo, llevar a cabo el estudio con varios casos de mutaciones en el gen en cuestión.
Juan y María, su madre, también hacen una llamada de auxilio. Para comenzar la investigación, por desgracia, necesitan dar con otros pequeños en la misma situación. Ya habría personas dispuestas a iniciar dicho trabajo, concretamente en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla.
"Va a muchas terapias"
Las necesidades de Manuel no son pocas. El niño precisa de diversas terapias específicas, no sólo para progresar, sino para evitar los efectos degenerativos del síndrome, y hacer de su vida la mejor posible: "Va a terapia todos los días. Logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, también a haloterapia, o a matronatación".
La madre enumeraba los tratamientos que necesita Manuel y aseguraba que son ellos quienes corren a cargo de los cuantiosos gastos.
Aun así los problemas de la familia no acabarían ahí, los investigadores necesitarían de un presupuesto de 50.000 euros anuales para el estudio. Por esto, Juan y María, su madre solicitan ayuda, como dar visibilidad a productos de 'Merchandising' que venden para recaudar fondos. También la promoción de una plataforma que han activado para que la gente interesada pueda colaborar con pequeñas aportaciones, o un número de cuenta bancaria.
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Número desconocido de casos
Las estadísticas existentes no estarían de lado de la familia de Manuel. La madre y el tío del pequeño declaraban conocer tan solo a otros dos casos similares, habiendo contactado con ellos una familia de Barcelona, siendo hasta el momento, el segundo y único otro caso del que tienen noticias en nuestro país.
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